عنوان المقالة:دراسة العلاقة بين ثلاث من الطرز الوراثية لجين مستقبل فيتامين D مع خطر الاصابة بمتلازمة تعدد الاكياس المبيضية في النساء العراقيات ASSOCIATION OF VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISM AT THREE SNPS AND THEIR HAPLOTYPES WITH POLYCYSTIC OVARY SYNDROME RISK IN IRAQI WOMEN
سناء جاسم كاظم , اسماعيل عبد الرضا حسن و الاء حازم بدر
المؤلفون بالإنجليزي
Alla Hazim badr , Sanaa Jasim Kadhim , Ismail A. Abdul-hassan
الملخص العربي
متلازمة المبيض المتعدد الكيسات (PCOS) هي أكثر اضطرابات الغدد الصماء ، لدى النساء في سن الإنجاب ، وقد ارتبطت المتغيرات الجينية لمستقبلات فيتامين د (VDR) بالمراضات الأيضية المشتركة في السكان. أجريت هذه الدراسة لفحص ما إذا كانت الأشكال المتعددة لجين VDR مرتبطة بخطر الإصابة بمتلازمة تكيس المبايض. تم تسجيل النساء متلازمة المبيض المتعدد الكيسات (ن = 50) وموضوع التحكم الصحي على ما يبدو (ن = 50) ، تم تسجيل التنميط الجيني لـ SNPs الجيني VDR (rs2228570 ، rs7975232 و rs731236) باستخدام مقايسة التنميط الجيني Taqman. أظهرت النتائج أن توزيع الأنماط الجينية وترددات الأليلات عند rs2228570 SNP لجين VDR ، كما هو مرتبط بالأنماط الوراثية TT و TC و TC + CC مجتمعة ، ولم تلاحظ فروق ذات دلالة إحصائية في نسبة التكرار بين مرضى متلازمة تكيس المبايض والأشخاص الأصحاء على ما يبدو مع متلازمة تكيس المبايض . في حين أن تواتر النمط الجيني CC كان أقل معنويا (p <0.05) في مرضى متلازمة تكيس المبايض مقارنة مع مجموعة سليمة ظاهريا. توزيع ترددات الأنماط الجينية والأليلات عند rs7975232 C> A تعدد الأشكال ، كان تواتر النمط الجيني CC البري أقل بشكل ملحوظ (p <0.05) في المرضى الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض مقارنة بالأشخاص الأصحاء على ما يبدو. في المقابل ، كان تواتر النمط الوراثي CA متغاير الزيجوت أعلى (p <0.05) في المرضى الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض مقارنة مع الأشخاص الأصحاء على ما يبدو. كان تواتر النمط الجيني TT عند تعدد الأشكال rs731236 T> C أقل بشكل ملحوظ (p <0.05) في المرضى الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض مقارنة بالأشخاص الأصحاء على ما يبدو. بينما فيما يتعلق بالأنماط الجينية TC و CC و TC + CC مجتمعة ، لم يتم اكتشاف فروق ذات دلالة إحصائية في نسبة التردد بين مرضى متلازمة تكيس المبايض والأشخاص الأصحاء على ما يبدو. علاوة على ذلك ، قدمت VDR SNPs الثلاثة ثمانية أنماط فردانية محتملة ، مع كون TTA و TTC الأكثر شيوعًا في كلا المجموعتين (المرضى والضوابط). على وجه الخصوص ، أظهر النمط الفرداني TCC توزيعًا كبيرًا (p <0.05) في مرضى متلازمة تكيس المبايض مقارنةً بالتحكم الصحي الظاهر وكان تواتر تركيبة النمط الفرداني TTC / CCA أعلى بشكل ملحوظ (p <0.05) في المرضى الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض مقارنة بالأشخاص الأصحاء على ما يبدو. وجدت هذه الدراسة أنه لا يوجد ارتباط بين كل من الطفرات متغايرة الزيجوت ومتجانسة الزيجوت في rs2228570 و rs731236 من جين VDR مع حدوث متلازمة تكيس المبايض ، بينما أظهر تغاير الزيجوت في rs7975232 من جين VDR خطر الإصابة بتطور متلازمة تكيس المبايض.
الملخص الانجليزي
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most endocrinological disorder,in young reproductive age women , Vitamin D receptor (VDR) gene variants have been associated with metabolic co-morbidities in population. This study was carried out to examine whether the polymorphisms of VDR gene are correlated with the risk of PCOS. Polycystic ovary syndrome women (n=50) and apparently healthy control subject (n=50), were enrolled genotyping of VDR gene SNPs (rs2228570, rs7975232 and rs731236) were determined by using Taqman genotyping assay. The results showed that the distribution of genotypes and alleles frequencies at rs2228570 SNP of VDR gene, as related with TT, TC and combined TC+CC genotypes, no significant differences in frequency percentage were noted between PCOS patients and apparently healthy subjects with polycystic ovary syndrome. Whereas, the frequency of CC genotype was significantly (p<0.05) lower in PCOS patients compared with apparently healthy group. The genotypes and alleles frequencies distribution at rs7975232 C>A polymorphism, the frequency of wild CC genotype was significantly (p<0.05) lower in patients with PCOS than in apparently healthy subjects. In contrast, the frequency of heterozygous CA genotype was significant (p<0.05) higher in patients with PCOS compared with apparently healthy subjects. The frequency of TT genotype at rs731236 T>C polymorphism was significant (p<0.05) lower in patients with PCOS than in apparently healthy subjects. While as related with TC, CC and combined TC+CC genotypes, no significant differences in frequency percentage were detected between PCOS patients and apparently healthy subjects. Further, the three VDR SNPs presented eight possible haplotypes, with TTA and TTC being the most common in both groups (patients and controls). In particular, the TCC haplotype showed significant (p<0.05) distribution in PCOS patients compared with apparently healthy control and the frequency of TTC / CCA haplotype combination was significantly (p<0.05) higher in patients with PCOS than in apparently healthy subjects. This study found that no association between both heterozygous and homozygous mutants at rs2228570 and rs731236 of VDR gene with the incidence of PCOS, while heterozygosity at rs7975232 of VDR gene showed a risk for PCOS development susceptibility.
د. سناء جاسم كاظم | Dr.Sanaa Jassim Kadhim | 2019