ABSTRACT


In present study, the blood samples were collected from 145 children (95 autistic children and 50 healthy children), autistic children were attended to autism unit at Disabled Hospital in Thi-Qar province, Iraq during the period from January to November 2016. The results showed males (81%) more than female (19%) with ratio 4:1 and also results explain the age group of 3-5 years recorded the highest percentage (41.05%). Distribution of autistic children according to sibling showed six were brotherly with occurrence rate (6/95) 6.3%.


The genetic study included using polymerase chain reaction (PCR) for amplification of 5-HTTLPR region in SLC6A4 gene. The results revealed that seven patients (7.36%) gave positive results for amplification of SLC6A4 gene by using a specific primer. The results of genotype distribution of the 5-HTTLPR polymorphism in autistic children were L/L, L/S, and S/S with percentage 28.57%, 14.28% and 57.14% respectively. Significant differences were noticed in the distribution of allele frequency among patients were 35.71% for the L allele and 64.28% for the S allele (p≤0.05). The mutant patients showed significant difference with gender (p≤0.05), they were 5 male (71.42%) and 2 female (28.57%) children.

تم جمع عينات الدم في الدراسة الحالية من 145 طفل (95 طفل مصاب بالتوحد و 50 طفلاً سليما) ، كان أطفال التوحد يراجعون وحدة التوحد في مستشفى المعاقين في محافظة ذي قار خلال الفترة من كانون الثاني إلى تشرين الثاني 2016. أظهرت النتائج أن الذكور (81٪) أكثر من الإناث (19٪) بنسبة 4: 1 وسجلت الفئة العمرية 3-5 سنوات أعلى نسبة أصابة (41.05٪). أظهر توزيع الأطفال المصابين بالتوحد وفقا للأخوة أن ستة منهم كانوا أخوة بمعدل تردد (6/95) 6.3٪.شمات الدراسة الوراثية استخدام تفاعل البلمرة المتسلسل لتضخيم منطقة 5-HTTLPR في جين SLC6A4 باستخدام بادئ متخصص للطفرة. أوضحت النتائج أن سبعة مرضى (7.36٪) يعانون طفرة. كانت نتائج التنميط الوراثي لتعدد الأشكال L/LوL/S و S/S بنسبة 28.57٪ و 14.28٪ و57.14٪ على التوالي. لوحظ وجود اختلاف معنوي(p≤0.05) في توزيع التردد الاليلي بين المرضى حيث كانت 35.71% للاليل L و64.28% للاليلS. أظهرالمرضى الذين يعانون طفرة اختلافا معنويا مع الجنس (p≤0.05) كان خمسة أطفال ذكور K(%71.42) واثنتان إناث(%28.57). الدراسة الحالية اقترحت أن اطفال التوحد الحاملين للطراز الوراثي S/S ربما لديهم تحسس لظهور علامات مرض التوحد.